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Síndrome Cardiofaciocutáneo - Gen MAP2K1 (NGS)

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Síndrome de Saethre Chotzen - Gen TWIST (NGS)

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Síndrome de Laron - Gen GHR (NGS)

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Cáncer Gástrico Difuso Hereditario - Gen CDH1 (NGS)

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Síndrome Periódico Asociado a Criopirina - Gen NLRP3 (NGS)

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Gen COL2A1, Desórdenes Relacionados (NGS)

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Parálisis Periódica Hipercaliémica Tipo 4 - Gen SCN4A (NGS)

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Síndrome de Cornelia de Lange - Gen NIPBL (NGS)

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Síndrome de Marfan - Gen FBN1 (NGS)

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Síndrome de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A- Gen MNF2 (NGS)

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Síndrome de Acondroplasia / Hipocondroplasia - Gen FGFR3 (NGS)

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Paraplejia Espástica Hereditaria Tipo 7 - Gen SPG7 (NGS)

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Acidemia Metilmalónica - Gen MUT (Secuenciación)

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Síndrome de Peutz Jeghers - Gen STK11 (NGS)

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Heteropatia Otopalatodigital, Periventricular y Nodular, y Distrofia Valvular Cardiaca Ligada a X - Gen FLNA

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