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Síndrome Periódico Asociado a Criopirina - Gen NLRP3 (NGS)
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Gen COL2A1, Desórdenes Relacionados (NGS)
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Parálisis Periódica Hipercaliémica Tipo 4 - Gen SCN4A (NGS)
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Síndrome de Cornelia de Lange - Gen NIPBL (NGS)
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Síndrome de Marfan - Gen FBN1 (NGS)
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Síndrome de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A- Gen MNF2 (NGS)
El Dorado, Edificio Golden Point.
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Síndrome de Acondroplasia / Hipocondroplasia - Gen FGFR3 (NGS)
El Dorado, Edificio Golden Point.
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Paraplejia Espástica Hereditaria Tipo 7 - Gen SPG7 (NGS)
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Acidemia Metilmalónica - Gen MUT (Secuenciación)
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Síndrome de Peutz Jeghers - Gen STK11 (NGS)
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Heteropatia Otopalatodigital, Periventricular y Nodular, y Distrofia Valvular Cardiaca Ligada a X - Gen FLNA
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Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina (Secuenciación)
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Síndrome de Noonan - Gen SOS1 (NGS)
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Distrofia Muscular Oculofaringea - Gen PABP2 o PABPN1 (NGS)
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Síndrome Cardiofaciocutáneo Costello Noonan - Gen BRAF (NGS)
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