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Proteína TAU: Fosforilada (P-TAU), Total (T-TAU) y Beta Amiloide 42 (AB42) en LCR

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Síndrome de Depleción de ADN - Gen POLG (NGS)

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Mucopolisacaridosis Tipo II, Deficiencia de Iduronato 2-Sulfatasa - Gen IDS (NGS)

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Trombocitopenia - Gen GATA1 (Secuenciación)

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Síndrome de Noonan Tipo 1 - Gen PTPN11 (NGS)

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Síndrome Adrenoleucodistrofia Ligada al Cromosoma X - Gen ABCD1 (NGS)

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Síndrome de Parkes-Weber - Gen RASA1 (NGS)

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Poliposis Adenomatosa (PAF) - Gen APC (NGS)

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Síndrome Colestasis Intrahepática Familiar - Gen ATP8B1 (Secuenciación)

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Distrofia Miotónica Tipo 2 (DM2) - Gen CNBP (TP PCR)

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Fenilcetonuria, Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa - Gen PAH (NGS)

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Exostosis Múltiple Hereditaria (NGS)

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Síndrome de Costello - Gen HRAS (NGS)

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Síndrome de Charge - Gen CHD7 (NGS)

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