1551 opciones encontradas en: Laboratorios.
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Fenilcetonuria, Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa - Gen PAH (NGS)
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Exostosis Múltiple Hereditaria (NGS)
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Síndrome de Costello - Gen HRAS (NGS)
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Síndrome de Charge - Gen CHD7 (NGS)
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Síndrome de Rubinstein Taybi - Gen CREBBP (NGS)
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Paraplejia Espástica Autosómica Dominante Tipo 31 - Gen REEP1 (NGS)
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Paraplejia Espástica Tipo 6 - Gen NIPA1 (NGS)
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Síndrome de Mowat Wilson (NGS)
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Enfermedad de Depósito de Glucógeno Tipo 3 - Gen AGL (NGS)
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Síndrome de Alport - Gen COL4A3 (NGS)
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Síndrome Craneofrontonasal - Gen EFNB1 (NGS)
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Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1A - Gen PMP22 (NGS)
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Enfermedad de Alexander - Gen GFAP (Secuenciación)
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Síndrome de Williams - Gen ELN (NGS)
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Síndrome de Parkinson - Gen PARK2 (Parkina) (NGS)
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