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Síndrome de Canavan - Gen ASPA (Secuenciación)

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Tumba Muerto

El Dorado, Edificio Golden Point.

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Síndrome de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A (CMT1A) - Gen PMP22, Delección / Duplicación (MLPA)

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Tumba Muerto

El Dorado, Edificio Golden Point.

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Nucleofosmina (NPM1), Mutación

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Tumba Muerto

El Dorado, Edificio Golden Point.

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Ácido Pipecólico en Suero

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Tumba Muerto

El Dorado, Edificio Golden Point.

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Leucemia Mieloide Aguda - Gen FLT3 Mutación (PCR)

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Condrodisplasia Metafisiaria de Schmid - Gen COL10A1, Secuenciación

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Distonía - Gen DYT1 (Secuenciación)

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5 Alfa Reductasa Deficiencia - Gen SRD5A2 Secuenciación

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Tumba Muerto

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Linfohistocitosis Hemofagocítica Familiar (FHL) - Gen PRF1 (Secuenciación)

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JC Poliomavirus en LCR, DNA Carga Viral

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Gen PTEN, Deleción/Duplicación (MLPA)

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Síndrome de Bardet - Biedl - Gen BBS1 (NGS)

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El Dorado, Edificio Golden Point.

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Leucodistrofia Metacromática, Deficiencia de Arisulfatasa A - Gen ARSA (Secuenciación)

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Diabetes Mellitus Neonatal Permanente - Gen KCNJ11 (Secuenciación)

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BRCA1 y BRCA2 Genes, Secuenciación y Deleción/Duplicación (NGS-MPLA)

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