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Síndrome de Mala Regulación Inmune Poliendocrinopatía y Enteropatía Ligada al X (IPEX) - Gen FOXP3 (Secuenciación)

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Síndrome de Niemann Pick Tipo C - Gen NPC1 (NGS)

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Enfermedad Granulomatosa Crónica - Gen CYBB (Secuenciación)

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Síndrome de Poliendocrinopatía Autoinmune Tipo 1 - Gen AIRE (Secuenciación)

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Fibrosis Quística - Gen CFTR (Secuenciación)

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Síndrome Branquio-oto-renal (BOR) - Gen EYA1 (Secuenciación)

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Síndrome de Dravet - Gen SCN1A (Secuenciación)

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Síndromes de Fiebre Periódica, Panel 7 Genes (NGS)

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Mucolipidosis Tipo II - Gen GNPTAB (Secuenciación)

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Agammaglobulinemia de Bruton - Gen BTK, Secuenciación

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Síndrome de Usher Tipo 2A - Gen USH2A (Secuenciación)

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Hemofilia A - Gen F8 (Secuenciación)

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Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL) - Gen NOTCH3 (Secuenciación)

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Síndrome de Usher, Panel 11 Genes (NGS)

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Deficit Congénito de Proteína S - Gen PROS1 (Secuenciación)

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