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Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Síndrome Sanfilippo B) - Gen NAGLU (Secuenciación)
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Gen NALCN (NGS)
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Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2E (LGMD2E) - Gen SGCB (Sarcoglicano B) (NGS)
El Dorado.
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Homocistinuria, Deficiencia de Cistationina Betasintasa - Gen CBS (NGS)
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Gen TTN (NGS)
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Síndrome DiGeorge - Gen TBX1 (NGS)
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Síndrome Cardiofaciocutáneo Costello Noonan - Gen KRAS (NGS)
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Síndrome de Tortuosidad Arterial (ATS) - Gen SLC2A10 (NGS)
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Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 - Gen MEN1 (Menina) (NGS)
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Síndrome de Menkes - Gen ATP7A (NGS)
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Síndrome de Kallmann - Gen FGFR1 (NGS)
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Síndrome de Crouzon - Gen FGFR2 (NGS)
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Neutropenia Congénita Severa (NGS)
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Síndrome Cardiofaciocutáneo - Gen MAP2K1 (NGS)
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Síndrome de Saethre Chotzen - Gen TWIST (NGS)
El Dorado.
